Exercices L'expression du patrimoine génétique

Dans quel organite se situe l’ADN ?
Où se déroule la synthèse des protéines ?

L’expression d’un gène se déroule en deux grandes étapes, la transcription (formation d’une molécule d’ARN à partir d’un gène) et la traduction (formation d’une protéine à partir de l’ARN).

Dans quelle partie de la cellule se déroule la transcription ?

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire qui touche un nouveau-né sur 16 000. Dès la naissance les nouveaux nés ont des troubles de la digestion, des lésions de la peau et des troubles nerveux. De plus le développement mental est retardé car les cellules nerveuses ont des problèmes de formation et le poids du cerveau est inférieur à la normale.

Chez les individus malades, des études ont montré une activité faible voire nulle de la phénylalanine hydroxylase (PAH). Il s’agit d’une enzyme, car la PAH intervient dans la réaction normale de dégradation de la phénylalanine en tyrosine (deux acides aminés). Sans PAH fonctionnelle, la phénylalanine s’accumule dans les cellules, ce qui perturbe le métabolisme des cellules nerveuses.

La phénylalanine est un acide aminé essentiel, indispensable pour la croissance.

Quelles sont les différentes échelles phénotypiques de la maladie ? Citez un exemple pour chacune.

Des chercheurs ont étudié les effets de l’œstrogène sur l’activité d’un gène cible, que nous nommons alpha par la suite.

Document 1 : Régulation du gène alpha par les œstrogènes

L’activité du gène alpha est mesurée dans une cellule de mammifère. Dans un premier lot, les cellules avec des œstrogènes sont traitées. Dans un second lot, elles ne reçoivent aucun traitement. Les résultats sont présentés dans le graphique suivant :

Document 2 : Localisation du gène alpha dans le noyau

Dans la continuité de l’expérience précédente, le gène alpha est localisé à l’aide d’une sonde fluorescente verte après chacun des traitements présentés.
Sur la micrographie, nous distinguons des zones claires où l’ADN est très compacté, et des zones foncées où l’ADN est faiblement compacté.

Document 3 : Mode d’action des œstrogènes

Les hormones sont des molécules transportées par le système circulatoire. Elles sont produites par une cellule et peuvent modifier le fonctionnement d’une autre cellule, dite cellule cible. En se liant à un récepteur, l’hormone va alors se fixer sur l’ADN, ce qui va provoquer une modification de l’expression génétique de la cellule cible.
Voici l’un des mécanismes pouvant induire les œstrogènes dans une cellule eucaryote.

Expliquez, en le justifiant, comment les œstrogènes agissent sur l’expression du gène alpha.